Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LIG3

DNA ligase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 29,2 kb
Baltymas
1 009 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LIG3alpha
Ankstesni simboliai
LIG2
MANE Select transkriptas
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas LIG3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra LIG3. LIG3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 34 495 128 iki 35 495 127.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, tiesioginė grandinėTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, atvirkštinė grandinėCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, tiesioginė grandinėZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, tiesioginė grandinėLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, atvirkštinė grandinėRFFL: 35 011 349–35 121 493, atvirkštinė grandinėRAD51D: 35 092 221–35 121 522, atvirkštinė grandinėRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, tiesioginė grandinėFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, atvirkštinė grandinėNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, tiesioginė grandinėUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, atvirkštinė grandinėSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, tiesioginė grandinėSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, atvirkštinė grandinėSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, atvirkštinė grandinėSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, atvirkštinė grandinėSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, atvirkštinė grandinėSLFN12LLIG3 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 980 512–34 980 622, 111 baziųEksonas 2: 34 983 002–34 983 552, 551 bazėEksonas 3: 34 985 988–34 986 131, 144 baziųEksonas 4: 34 989 466–34 989 663, 198 baziųEksonas 5: 34 990 963–34 991 114, 152 baziųEksonas 6: 34 991 671–34 991 837, 167 baziųEksonas 7: 34 991 958–34 992 035, 78 baziųEksonas 8: 34 992 524–34 992 692, 169 baziųEksonas 9: 34 994 276–34 994 431, 156 baziųEksonas 10: 34 996 064–34 996 195, 132 baziųEksonas 11: 34 996 574–34 996 653, 80 baziųEksonas 12: 34 997 738–34 997 825, 88 baziųEksonas 13: 34 998 219–34 998 296, 78 baziųEksonas 14: 34 998 604–34 998 727, 124 baziųEksonas 15: 34 999 307–34 999 449, 143 baziųEksonas 16: 34 999 782–34 999 856, 75 baziųEksonas 17: 35 001 257–35 001 403, 147 baziųEksonas 18: 35 001 909–35 002 104, 196 baziųEksonas 19: 35 002 668–35 002 789, 122 baziųEksonas 20: 35 004 273–35 009 743, 5 471 bazė124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 29,2 kb geno; 3 030 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LIG3

6

LIG3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,2 kb LIG3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LIG3 genas: DNA ligase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3 genas: DNA ligase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lig3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test