이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
요약
- 다른 명칭
- Abnormally low body temperature
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연관 유전자 59개: Hypothermia
이 유전자들의 변화는 Hypothermia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOX2dual oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 19개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPOthyroid peroxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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