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형질
Softening of the bones
임상 명칭: Osteomalacia
Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/osteomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSoftening of the bonesHP:0002749
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Softening of the bones과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 26개: Softening of the bones
이 유전자들의 변화는 Softening of the bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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