형질
Inflammation of the esophagus
임상 명칭: Esophagitis
Inflammation of the esophagus.
요약
- 다른 명칭
- Inflammation of the oesophagus, Oesophagitis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 26개: Inflammation of the esophagus
이 유전자들의 변화는 Inflammation of the esophagus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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