Tratto
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Riepilogo
- Detto anche
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Episodic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Episodic ataxia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Episodic ataxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non registrato | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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