Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test23 geni collegati a Absent thumbnail
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent thumbnail. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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