Tratto

Episodic hemiplegia

Transient episodes of weakness of the arm, leg, and in some cases the face on one side of the body.

HPO HP:0012194

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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9 geni collegati a Episodic hemiplegia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Episodic hemiplegia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Sempre	In 2 condizioni
TM2D3TM2 domain containing 3	Sempre	In 1 condizione
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Paralysis on one side of body

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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