Tratto
Staring gaze
An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.
Riepilogo
- Detto anche
- Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Staring gaze. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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