Tratto

Facial tics

Sudden, repetitive, nonrhythmic motor movements (spasms), involving the eyes and muscles of the face.

HPO HP:0011468

Detto anche: Cramping of facial muscles, Facial spasms, Involuntary facial muscle spasms, Jerking of facial muscles, Mimic spasms, Muscle spasm of face, Spasms of facial muscles, Twitching of facial muscles
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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15 geni collegati a Facial tics

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Facial tics. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PCDH19protocadherin 19	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TTRtransthyretin	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Disturbance of facial expression

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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