Tratto
Focal aware seizure
A type of focal-onset seizure in which awareness is preserved. Awareness during a seizure is defined as the patient being fully aware of themself and their environment throughout the seizure, even if immobile.
Riepilogo
- Detto anche
- Focal aware seizures, Focal seizure with retained awareness, Focal seizure without impairment of awareness, Focal seizure without impairment of consciousness or awareness, Focal seizures without impairment of consciousness or awareness, Partial seizure with retained awareness, Partial seizure without impairment of awareness, Simple partial seizure, Simple partial seizures
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Focal aware seizure
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Focal aware seizure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PCDH19protocadherin 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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