Tratto
Hyperactive movements
Nome clinico: Hyperkinetic movements
Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperkinesia, Hyperkinesis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Hyperactive movements
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperactive movements. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGDRas related GTP binding D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Non registrato | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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