Tratto

Dilated pupil

Nome clinico: Mydriasis

Abnormal dilatation of the iris.

HPO HP:0011499

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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15 geni collegati a Dilated pupil

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dilated pupil. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Sempre	In 1 condizione
MYH11myosin heavy chain 11	Sempre	In 1 condizione
MYL9myosin light chain 9	Sempre	In 1 condizione
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Sempre	In 1 condizione
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TMEM53transmembrane protein 53	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LOXL1lysyl oxidase like 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal pupillary function

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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