Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Extra ribs

Klinikai név: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

18 gén kapcsolódik ehhez: Extra ribs

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Extra ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
KDM6Blysine demethylase 6BMindig1 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Mindig1 betegségben
GDF11growth differentiation factor 11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ACTBactin betaNéha (5–29%)1 betegségben
AFF3ALF transcription elongation factor 3Néha (5–29%)1 betegségben
ANK1ankyrin 1Néha (5–29%)1 betegségben
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
MAFMAF bZIP transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
MTX2metaxin 2Néha (5–29%)1 betegségben
RPS26ribosomal protein S26Néha (5–29%)1 betegségben
SKISKI proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNincs rögzítve1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNincs rögzítve1 betegségben
PAX3paired box 3Nincs rögzítve1 betegségben
PTCH1patched 1Nincs rögzítve1 betegségben
SIX6SIX homeobox 6Nincs rögzítve1 betegségben
SOX2SRY-box transcription factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
TBX6T-box transcription factor 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the ribsSupernumerary bones of the axial skeleton

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet