Tulajdonság
Rib segmentation abnormalities
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet13 gén kapcsolódik ehhez: Rib segmentation abnormalities
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Rib segmentation abnormalities. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt