Trait
Elevated circulating catecholamine level
An abnormal increase in catecholamine concentration in the blood.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated circulating catecholamine level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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