Trait
Talipes valgus
Outward turning of the heel, resulting in clubfoot with the person walking on the inner part of the foot.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test23 gènes associés à Talipes valgus
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Talipes valgus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STX1Bsyntaxin 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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