Trait
Lithoptysis
Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
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Obtenir mon Genome Test53 gènes associés à Lithoptysis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lithoptysis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNOcyclin O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLXNcalaxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXJ1forkhead box J1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 13 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH3radial spoke head 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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