Trait
Multiple small spleens
Nom clinique : Polysplenia
Polysplenia is a congenital disease manifested by multiple small accessory spleens.
Résumé
- Aussi appelé
- Accessory spleens, Multiple accessory spleens
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test72 gènes associés à Multiple small spleens
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple small spleens est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Toujours | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLXNcalaxin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCNOcyclin O | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 32 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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