Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ENG

endoglin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 39,6 kb:n alueella
Proteiini
658 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
END, HHT1, CD105
Aiemmat symbolit
ORW1, ORW
MANE Select -transkripti
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia

    • Telangiektasia, perinnöllinen hemorraginen, tyyppi 1Autosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Autosomaalinen dominantti

      Verisuonten kasvuun liittyvä häiriö, joka johtaa valtimolaskimoyhteyksien laajentumiseen: ihon ja limakalvojen verenvuotoisiin telangiektasioihin sekä elinten sisäisiin oikosulkuihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Telangiektasis

      Pienten verisuonten paikallinen laajentuminen, joka näkyy ihon tai limakalvojen punaisena värimuutoksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ENG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ENG-geenin sijainnin. ENG ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 334 837–128 334 836.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, juoste eteenpäinGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, juoste eteenpäinSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, juoste eteenpäinZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, juoste taaksepäinRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, juoste eteenpäinLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, juoste taaksepäinNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, juoste eteenpäinSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, juoste taaksepäinCFAP157: 127 706 979–127 716 002, juoste eteenpäinCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinNAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4ENG-kaavio: 15 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 127 815 016–127 815 806, 791 emästäEkson 14: 127 815 943–127 816 053, 111 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 127 817 149–127 817 203, 55 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 127 818 120–127 818 377, 258 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 127 818 716–127 818 832, 117 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 127 819 622–127 819 660, 39 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 127 819 900–127 820 037, 138 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 127 824 304–127 824 446, 143 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 127 824 800–127 824 974, 175 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 127 825 231–127 825 357, 127 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 127 825 695–127 825 860, 166 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 127 826 510–127 826 672, 163 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 127 829 687–127 829 827, 141 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 127 843 094–127 843 245, 152 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 127 854 289–127 854 658, 370 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 39,6 kb:stä; 1 977 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ENG

415

ENG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,6 kb geenistä ENG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (46)

Tässä ovat ENG-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.2T>GEksoni 1127 854 354Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C382Yc.1145G>AEksoni 9127 820 027Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C549Gc.1645T>GEksoni 12127 818 161Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G331Sc.991G>AEksoni 7127 824 800Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G603Rc.1807G>AEksoni 14127 815 988Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L221Pc.662T>CEksoni 5127 825 722Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L506Hc.1517T>AEksoni 12127 818 289Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N423Sc.1268A>GEksoni 9127 819 904Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R529Hc.1586G>AEksoni 12127 818 220Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
V440Gc.1319T>GEksoni 11127 818 825Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 46 ENG-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ENG-geeni: endoglin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-geeni: endoglin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eng

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test