Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 18,7 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DNAS1L3, LSD, D3
MANE Select -transkripti
ENST00000394549.7NM_004944.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Systeeminen lupus erythematosus

    • Autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa useisiin elimiin ja johon liittyy tyypillisesti verisuonimuutoksia ja autovasta-aineiden tuotantoa. Useimmilla potilailla on antinukleaarisia vasta-aineita (ANA). Anti-dsDNA- tai anti-Smith-vasta-aineiden esiintyminen on hyvin spesifistä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tavanomainen SLE: hydroksiklorokiini, mykofenolaatti, belimumabi, anifrolumabi; komplementtivajeeseen liittyvä lupus: tuoreen pakastetun plasman (FFP) korvaushoito; interferonopatia: anifrolumabi, JAK-estäjät; kaikille: auringonsuojaus, sydän- ja verisuoniriskin hallinta, raskauden suunnittelu

DNASE1L3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DNASE1L3-geenin sijainnin. DNASE1L3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 57 701 615–58 701 614.Kromosomi 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, juoste eteenpäinSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, juoste eteenpäinFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, juoste taaksepäinDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, juoste eteenpäinABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, juoste eteenpäinRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, juoste eteenpäinHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, juoste eteenpäinPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, juoste taaksepäinPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, juoste eteenpäinKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, juoste taaksepäinACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, juoste taaksepäinFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, juoste taaksepäinFAM3DDNASE1L3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 58 192 257–58 192 803, 547 emästäEkson 7: 58 193 343–58 193 439, 97 emästäEkson 6: 58 197 821–58 197 978, 158 emästäEkson 5: 58 200 997–58 201 109, 113 emästäEkson 4: 58 204 769–58 204 881, 113 emästäEkson 3: 58 205 471–58 205 560, 90 emästäEkson 2: 58 208 218–58 208 306, 89 emästäEkson 1: 58 210 766–58 210 972, 207 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 18,7 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DNASE1L3

8

DNASE1L3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 18,7 kb geenistä DNASE1L3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DNASE1L3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNASE1L3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNASE1L3-geeni: deoxyribonuclease 1L3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3-geeni: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnase1l3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test