Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
690 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select -transkripti
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Keuhkojen alveolaarinen mikrolitiaasi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Mikroskooppisten kalsiumfosfaattikertymien hidas kertyminen ilmarakkuloihin johtuu SLC34A2-fosfaattikuljettajan toiminnan puutteesta. Oireita ei välttämättä ole vuosiin, mutta lopulta keuhkojen toiminta voi heikentyä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi auttaa diagnoosin varhaisemmassa vaiheessa, säännöllisessä keuhkojen toiminnan seurannassa ja kantajien osalta perheen suunnittelua koskevassa tiedossa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC34A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SLC34A2-geenin sijainnin. SLC34A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 25 167 300–26 167 299.Kromosomi 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, juoste eteenpäinPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, juoste eteenpäinZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, juoste eteenpäinANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, juoste eteenpäinSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, juoste taaksepäinSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, juoste eteenpäinSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, juoste eteenpäinRBPJSLC34A2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 25 655 851–25 655 890, 40 emästäEkson 2: 25 662 498–25 662 612, 115 emästäEkson 3: 25 662 705–25 662 842, 138 emästäEkson 4: 25 664 202–25 664 330, 129 emästäEkson 5: 25 666 128–25 666 271, 144 emästäEkson 6: 25 667 880–25 667 991, 112 emästäEkson 7: 25 669 647–25 669 842, 196 emästäEkson 8: 25 670 738–25 670 833, 96 emästäEkson 9: 25 671 601–25 671 721, 121 emästäEkson 10: 25 673 087–25 673 254, 168 emästäEkson 11: 25 674 296–25 674 412, 117 emästäEkson 12: 25 674 505–25 674 629, 125 emästäEkson 13: 25 676 135–25 678 748, 2 614 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 22,9 kb:stä; 2 073 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC34A2

7

SLC34A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä SLC34A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A2-geeni: solute carrier family 34 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2-geeni: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc34a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test