Geeni
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198223(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1438(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 41,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 400 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CD116, alphaGMR
- Aiemmat symbolit
- CSF2R
- MANE Select -transkripti
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CSF2RA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö
- Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö
Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.
CSF2RA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 41,1 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CSF2RA
22
CSF2RA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 41,1 kb geenistä CSF2RA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin CSF2RA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSF2RA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CSF2RA-geeni: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA-geeni: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csf2ra
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa