Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 26 450 882–26 483 783 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 32,9 kb:n alueella
Proteiini
708 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1667, LE, BLOC3S2
MANE Select -transkripti
ENST00000398145.7NM_022081.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HPS4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa HPS4-geenin sijainnin. HPS4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 25 967 333–26 967 332.Kromosomi 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbMYO18B: 25 742 142–26 031 045, juoste eteenpäinMYO18BSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, juoste eteenpäinSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, juoste eteenpäinASPHD2HPS4: 26 450 882–26 483 783, juoste taaksepäinHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, juoste eteenpäinSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, juoste taaksepäinTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, juoste taaksepäinTPST2CRYBB1: 26 599 277–26 619 630, juoste taaksepäinCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, juoste eteenpäinCRYBA4HPS4-kaavio: 14 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 26 450 882–26 453 404, 2 523 emästäEkson 13: 26 457 859–26 457 967, 109 emästäEkson 12: 26 458 445–26 458 577, 133 emästäEkson 11: 26 463 917–26 464 826, 910 emästäEkson 10: 26 465 455–26 465 551, 97 emästäEkson 9: 26 466 226–26 466 262, 37 emästäEkson 8: 26 468 551–26 468 623, 73 emästäEkson 7: 26 470 719–26 470 813, 95 emästäEkson 6: 26 472 302–26 472 418, 117 emästäEkson 5: 26 472 832–26 472 939, 108 emästäEkson 4: 26 476 993–26 477 136, 144 emästäEkson 3: 26 479 265–26 479 355, 91 emästäEkson 2: 26 481 722–26 482 240, 519 emästäEkson 1: 26 483 674–26 483 783, 110 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 32,9 kb:stä; 2 127 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HPS4

56

HPS4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,9 kb geenistä HPS4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS4-geeni: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hps4

Vancouver

Dante Labs. HPS4-geeni: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hps4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test