Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q14
Koordinaatit
Kromosomi 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 108 kb:n alueella
Proteiini
1 150 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KCC3A, KCC3B
Aiemmat symbolit
KCC3, ACCPN
MANE Select -transkripti
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    SLC12A6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SLC12A6-geenin sijainnin. SLC12A6 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 33 783 783–34 783 782.Kromosomi 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, juoste eteenpäinRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, juoste taaksepäinAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, juoste eteenpäinCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, juoste taaksepäinEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, juoste eteenpäinPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, juoste taaksepäinKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, juoste eteenpäinEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, juoste taaksepäinSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, juoste taaksepäinNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, juoste eteenpäinNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, juoste taaksepäinLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, juoste taaksepäinGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, juoste taaksepäinGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, juoste taaksepäinGJD2SLC12A6-kaavio: 26 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 26: 34 229 784–34 233 972, 4 189 emästäEkson 25: 34 235 181–34 235 314, 134 emästäEkson 24: 34 236 015–34 236 199, 185 emästäEkson 23: 34 236 708–34 236 815, 108 emästäEkson 22: 34 237 419–34 237 550, 132 emästäEkson 21: 34 238 232–34 238 401, 170 emästäEkson 20: 34 238 965–34 239 160, 196 emästäEkson 19: 34 240 661–34 240 829, 169 emästäEkson 18: 34 241 233–34 241 337, 105 emästäEkson 17: 34 242 102–34 242 221, 120 emästäEkson 16: 34 243 974–34 244 072, 99 emästäEkson 15: 34 245 285–34 245 403, 119 emästäEkson 14: 34 245 693–34 245 867, 175 emästäEkson 13: 34 250 298–34 250 355, 58 emästäEkson 12: 34 250 631–34 250 729, 99 emästäEkson 11: 34 250 899–34 251 057, 159 emästäEkson 10: 34 252 170–34 252 384, 215 emästäEkson 9: 34 254 348–34 254 589, 242 emästäEkson 8: 34 255 262–34 255 392, 131 emästäEkson 7: 34 256 229–34 256 283, 55 emästäEkson 6: 34 257 642–34 257 788, 147 emästäEkson 5: 34 258 813–34 258 944, 132 emästäEkson 4: 34 260 926–34 261 020, 95 emästäEkson 3: 34 275 345–34 275 389, 45 emästäEkson 2: 34 336 410–34 336 752, 343 emästäEkson 1: 34 337 332–34 337 781, 450 emästä2625201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 108 kb:stä; 3 453 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: SLC12A6

    1Matala

    Kuinka vaikea SLC12A6 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Toistot3,1 %
    • GC-pitoisuus3,9 %
    • Referenssin peittävyys0 %

    159

    kohtaa SLC12A6-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 108 kb SLC12A6-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 8,1 kb eksoneista.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SLC12A6 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC12A6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 24 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.18-e609d43e.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A6-geeni: solute carrier family 12 member 6. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6-geeni: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc12a6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test