Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 26,8 kb:n alueella
Proteiini
897 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IL5RB, CD131, betaGMR
Aiemmat symbolit
IL3RB
MANE Select -transkripti
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö

      Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.

CSF2RB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CSF2RB-geenin sijainnin. CSF2RB ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 36 427 034–37 427 033.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, juoste taaksepäinTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, juoste taaksepäinFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, juoste taaksepäinEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, juoste eteenpäinNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, juoste eteenpäinCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, juoste taaksepäinCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, juoste taaksepäinTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, juoste eteenpäinMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, juoste eteenpäinKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, juoste taaksepäinTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, juoste taaksepäinIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, juoste taaksepäinC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, juoste taaksepäinSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2CSF2RB-kaavio: 14 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEkson 1: 36 913 628–36 913 677, 50 emästäEkson 2: 36 922 036–36 922 283, 248 emästäEkson 3: 36 923 244–36 923 367, 124 emästäEkson 4: 36 925 987–36 926 177, 191 emästäEkson 5: 36 929 402–36 929 559, 158 emästäEkson 6: 36 929 639–36 929 807, 169 emästäEkson 7: 36 930 375–36 930 510, 136 emästäEkson 8: 36 930 673–36 930 830, 158 emästäEkson 9: 36 932 765–36 932 904, 140 emästäEkson 10: 36 933 832–36 933 994, 163 emästäEkson 11: 36 935 351–36 935 441, 91 emästäEkson 12: 36 935 630–36 935 687, 58 emästäEkson 13: 36 936 549–36 936 652, 104 emästäEkson 14: 36 937 377–36 940 439, 3 063 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 26,8 kb:stä; 2 694 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF2RB-geeni: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-geeni: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csf2rb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test