Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q44
Koordinaatit
Kromosomi 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 32,6 kb:n alueella
Proteiini
1 034 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Aiemmat symbolit
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select -transkripti
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (CAPS)Autosomaalinen dominantti

      Sairauksien kirjo, jonka pääasiallinen aiheuttaja on NLRP3-geenin muutos. Oireet vaihtelevat kylmän aiheuttamista ihottumista ja kuumeista krooniseen tulehdukseen, joka vaikuttaa ihoon, niveliin, kuuloon ja aivoihin.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Interleukiini-1:tä estävä hoito hallitsee oireita ja auttaa ehkäisemään kuulonmenetystä ja amyloidoosia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NLRP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NLRP3-geenin sijainnin. NLRP3 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 246 932 495–247 932 494.Kromosomi 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, juoste taaksepäinZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, juoste taaksepäinZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, juoste taaksepäinZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, juoste taaksepäinZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, juoste taaksepäinZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, juoste eteenpäinVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, juoste taaksepäinZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, juoste eteenpäinNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, juoste taaksepäinOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, juoste eteenpäinGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, juoste taaksepäinOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, juoste eteenpäinOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, juoste eteenpäinOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, juoste eteenpäinOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, juoste taaksepäinOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, juoste taaksepäinOR6F1: 247 711 813–247 723 764, juoste taaksepäinOR14A2: 247 722 957–247 748 141, juoste taaksepäinOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, juoste eteenpäinOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, juoste taaksepäinOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, juoste eteenpäinOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, juoste taaksepäinOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, juoste taaksepäinOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, juoste eteenpäinTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, juoste eteenpäinOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, juoste eteenpäinOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, juoste eteenpäinOR2AJ1NLRP3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 247 416 173–247 416 193, 21 emästäEkson 2: 247 418 053–247 419 077, 1 025 emästäEkson 3: 247 423 230–247 423 349, 120 emästäEkson 4: 247 423 847–247 425 599, 1 753 emästäEkson 5: 247 429 585–247 429 755, 171 emästäEkson 6: 247 434 103–247 434 273, 171 emästäEkson 7: 247 435 970–247 436 140, 171 emästäEkson 8: 247 443 972–247 444 142, 171 emästäEkson 9: 247 444 651–247 444 821, 171 emästäEkson 10: 247 448 405–247 448 817, 413 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 32,6 kb:stä; 3 105 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NLRP3

43

NLRP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,6 kb geenistä NLRP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP3-geeni: NLR family pyrin domain containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3-geeni: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test