Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SFTPA1

surfactant protein A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,5 kb:n alueella
Proteiini
248 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SP-A, SP-A1, COLEC4
Aiemmat symbolit
SFTP1
MANE Select -transkripti
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkofibroosi

    • Interstitiaalinen keuhkosairaus 1 (SFTPA1-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Surfaktanttiproteiini A1 -geenin (SFTPA1) variantit voivat aiheuttaa perinnöllistä keuhkofibroosia, ja joissakin suvuissa myös keuhkosyöpää.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

SFTPA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SFTPA1-geenin sijainnin. SFTPA1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 79 113 191–80 113 190.Kromosomi 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, juoste eteenpäinZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, juoste eteenpäinPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, juoste taaksepäinZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, juoste eteenpäinEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, juoste taaksepäinSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, juoste eteenpäinSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, juoste eteenpäinNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, juoste eteenpäinNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, juoste taaksepäinSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, juoste eteenpäinTMEM254SFTPA1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEkson 1: 79 610 939–79 610 982, 44 emästäEkson 2: 79 611 319–79 611 389, 71 emästäEkson 3: 79 611 803–79 611 997, 195 emästäEkson 4: 79 612 312–79 612 431, 120 emästäEkson 5: 79 613 189–79 613 266, 78 emästäEkson 6: 79 613 737–79 615 443, 1 707 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 4,5 kb:stä; 747 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Geeniin SFTPA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SFTPA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPA1-geeni: surfactant protein A1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1-geeni: surfactant protein A1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sftpa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test