Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 15,5 kb:n alueella
Proteiini
464 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select -transkripti
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • ALG1-CDGAutosomaalinen resessiivinen

      ALG-geeniperheen synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat ALG1-geenin variantit. Siihen liittyy kehityksen viivästymistä, kohtauksia, matalaa lihassävyä ja usein vakavaa useiden elinjärjestelmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ALG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa ALG1-geenin sijainnin. ALG1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 4 579 611–5 579 610.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, juoste eteenpäinC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, juoste taaksepäinUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, juoste eteenpäinMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, juoste eteenpäinNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, juoste taaksepäinANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, juoste eteenpäinDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, juoste taaksepäinZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, juoste taaksepäinSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, juoste eteenpäinSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, juoste taaksepäinROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, juoste taaksepäinGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, juoste eteenpäinUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, juoste taaksepäinPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, juoste eteenpäinSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, juoste taaksepäinNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, juoste taaksepäinC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, juoste eteenpäinALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, juoste taaksepäinEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, juoste eteenpäinRBFOX1ALG1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 5 071 843–5 072 057, 215 emästäEkson 2: 5 072 951–5 073 028, 78 emästäEkson 3: 5 073 153–5 073 256, 104 emästäEkson 4: 5 075 388–5 075 536, 149 emästäEkson 5: 5 077 445–5 077 534, 90 emästäEkson 6: 5 077 907–5 078 017, 111 emästäEkson 7: 5 078 757–5 078 878, 122 emästäEkson 8: 5 079 064–5 079 102, 39 emästäEkson 9: 5 079 748–5 079 807, 60 emästäEkson 10: 5 080 946–5 081 056, 111 emästäEkson 11: 5 082 559–5 082 673, 115 emästäEkson 12: 5 083 682–5 083 757, 76 emästäEkson 13: 5 084 750–5 087 379, 2 630 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 15,5 kb:stä; 1 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG1

110

ALG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 67 (61 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (37 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,5 kb geenistä ALG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG1-geeni: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1-geeni: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test