Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CC2D1A

coiled-coil and C2 domain containing 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 13 906 201–13 930 879 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 24,7 kb:n alueella
Proteiini
951 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20241, MRT3, Freud-1, Lgd2, TAPE, Aki-1
MANE Select -transkripti
ENST00000318003.11NM_017721.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    CC2D1A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CC2D1A-geenin sijainnin. CC2D1A ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 13 418 540–14 418 539.Kromosomi 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbCACNA1A: 13 206 442–13 624 489, juoste taaksepäinCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, juoste eteenpäinYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, juoste eteenpäinMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, juoste eteenpäinC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, juoste eteenpäinZSWIM4NANOS3: 13 862 063–13 880 757, juoste eteenpäinNANOS3BRME1: 13 882 343–13 906 572, juoste taaksepäinBRME1CC2D1A: 13 906 201–13 930 879, juoste eteenpäinCC2D1APODNL1: 13 931 183–13 953 392, juoste taaksepäinPODNL1DCAF15: 13 952 459–13 961 449, juoste eteenpäinDCAF15RFX1: 13 961 529–14 007 084, juoste taaksepäinRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, juoste eteenpäinRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, juoste eteenpäinIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, juoste taaksepäinPALM3MISP3: 14 072 108–14 075 062, juoste eteenpäinMISP3C19orf67: 14 081 624–14 085 875, juoste taaksepäinSAMD1: 14 086 762–14 091 036, juoste taaksepäinSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, juoste taaksepäinPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, juoste taaksepäinASF1B: 14 119 512–14 136 622, juoste taaksepäinASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, juoste taaksepäinADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, juoste eteenpäinADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, juoste taaksepäinDDX39ACC2D1A-kaavio: 29 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 13 906 201–13 906 501, 301 emästäEkson 2: 13 909 823–13 909 958, 136 emästäEkson 3: 13 912 323–13 912 438, 116 emästäEkson 4: 13 912 528–13 912 593, 66 emästäEkson 5: 13 913 168–13 913 302, 135 emästäEkson 6: 13 913 404–13 913 638, 235 emästäEkson 7: 13 918 070–13 918 194, 125 emästäEkson 8: 13 918 504–13 918 576, 73 emästäEkson 9: 13 918 746–13 918 817, 72 emästäEkson 10: 13 918 912–13 919 042, 131 emästäEkson 11: 13 919 130–13 919 202, 73 emästäEkson 12: 13 919 818–13 919 951, 134 emästäEkson 13: 13 920 557–13 920 668, 112 emästäEkson 14: 13 920 750–13 920 922, 173 emästäEkson 15: 13 923 333–13 923 455, 123 emästäEkson 16: 13 923 548–13 923 606, 59 emästäEkson 17: 13 923 695–13 923 811, 117 emästäEkson 18: 13 926 517–13 926 590, 74 emästäEkson 19: 13 926 667–13 926 725, 59 emästäEkson 20: 13 926 821–13 926 872, 52 emästäEkson 21: 13 926 978–13 927 077, 100 emästäEkson 22: 13 927 175–13 927 265, 91 emästäEkson 23: 13 927 893–13 928 030, 138 emästäEkson 24: 13 928 124–13 928 188, 65 emästäEkson 25: 13 929 379–13 929 442, 64 emästäEkson 26: 13 929 534–13 929 660, 127 emästäEkson 27: 13 930 078–13 930 154, 77 emästäEkson 28: 13 930 242–13 930 289, 48 emästäEkson 29: 13 930 375–13 930 879, 505 emästä1510152025295′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 24,7 kb:stä; 2 856 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CC2D1A

    23

    CC2D1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 24,7 kb geenistä CC2D1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CC2D1A-geeni: coiled-coil and C2 domain containing 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cc2d1a

    Vancouver

    Dante Labs. CC2D1A-geeni: coiled-coil and C2 domain containing 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cc2d1a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test