Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GOLGA2

golgin A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 20,2 kb:n alueella
Proteiini
1 029 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GM130, golgin-95
MANE Select -transkripti
ENST00000611957.5NM_001366244.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GOLGA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GOLGA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GOLGA2-geenin sijainnin. GOLGA2 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 765 918–128 765 917.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 007, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, juoste eteenpäinSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, juoste eteenpäinURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, juoste eteenpäinCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, juoste eteenpäinODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, juoste eteenpäinGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, juoste eteenpäinSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, juoste taaksepäinDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, juoste eteenpäinSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, juoste eteenpäinPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, juoste taaksepäinZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, juoste taaksepäinZER1GOLGA2-kaavio: 27 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 128 255 829–128 257 281, 1 453 emästäEkson 26: 128 257 369–128 257 525, 157 emästäEkson 25: 128 257 601–128 257 707, 107 emästäEkson 24: 128 257 790–128 257 892, 103 emästäEkson 23: 128 257 980–128 258 198, 219 emästäEkson 22: 128 258 455–128 258 570, 116 emästäEkson 21: 128 259 007–128 259 082, 76 emästäEkson 20: 128 259 167–128 259 391, 225 emästäEkson 19: 128 260 076–128 260 189, 114 emästäEkson 18: 128 260 465–128 260 802, 338 emästäEkson 17: 128 261 172–128 261 259, 88 emästäEkson 16: 128 261 454–128 261 561, 108 emästäEkson 15: 128 261 668–128 261 757, 90 emästäEkson 14: 128 262 563–128 262 704, 142 emästäEkson 13: 128 263 034–128 263 092, 59 emästäEkson 12: 128 265 585–128 265 691, 107 emästäEkson 11: 128 265 788–128 265 881, 94 emästäEkson 10: 128 265 970–128 266 020, 51 emästäEkson 9: 128 266 287–128 266 325, 39 emästäEkson 8: 128 267 194–128 267 274, 81 emästäEkson 7: 128 267 458–128 267 517, 60 emästäEkson 6: 128 267 934–128 267 997, 64 emästäEkson 5: 128 268 117–128 268 160, 44 emästäEkson 4: 128 268 420–128 268 524, 105 emästäEkson 3: 128 272 785–128 272 865, 81 emästäEkson 2: 128 273 850–128 273 972, 123 emästäEkson 1: 128 275 893–128 276 007, 115 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 20,2 kb:stä; 3 090 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

GOLGA2-geenin sekvensointi

15Kohtalainen

Kuinka vaikea GOLGA2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100

Osa GOLGA2-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyt luenta voi jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.

Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa GOLGA2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.

  • Kartoitettavuus2 %
  • Homologia12 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenssin peittävyys0 %
  • Toistot5,8 %
  • GC-pitoisuus21 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaan

4

kohtaa GOLGA2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,2 kb GOLGA2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 4,4 kb eksoneita.

ClinVar pathogenic variants (4)

The GOLGA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 2
  • Todennäköisesti patogeeninen 2
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_001366244.2(GOLGA2):c.2054_2057del (p.Lys685fs) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001366244.2(GOLGA2):c.1120del (p.Leu374fs) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001366244.2(GOLGA2):c.1495C>T (p.Leu499=) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001366244.2(GOLGA2):c.574C>T (p.Gln192Ter) (opens in a new tab)developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalitiesTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Geeniin GOLGA2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GOLGA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GOLGA2-geeni: golgin A2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/golga2

Vancouver

Dante Labs. GOLGA2-geeni: golgin A2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/golga2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test