Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 20 859 007–20 891 214 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 32,2 kb:n alueella
Proteiini
258 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select -transkripti
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

SNAP29-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SNAP29-geenin sijainnin. SNAP29 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 20 375 111–21 375 110.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20 394 115–20 409 406, juoste eteenpäinZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, juoste taaksepäinSCARF2: 20 429 241–20 446 620, juoste taaksepäinKLHL22: 20 441 519–20 496 893, juoste taaksepäinKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, juoste eteenpäinMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, juoste taaksepäinPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, juoste eteenpäinSERPIND1SNAP29: 20 859 007–20 891 214, juoste eteenpäinSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, juoste eteenpäinCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, juoste eteenpäinAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, juoste eteenpäinLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, juoste taaksepäinTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, juoste taaksepäinLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, juoste taaksepäinP2RX6: 21 009 808–21 028 013, juoste eteenpäinSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, juoste taaksepäinLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, juoste eteenpäinFAM246A: 21 360 601–21 361 299, juoste taaksepäinFAM246ASNAP29-kaavio: 5 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 20 859 007–20 859 347, 341 emästäEkson 2: 20 870 337–20 870 533, 197 emästäEkson 3: 20 881 049–20 881 134, 86 emästäEkson 4: 20 883 471–20 883 569, 99 emästäEkson 5: 20 887 679–20 891 214, 3 536 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 32,2 kb:stä; 777 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SNAP29

10

SNAP29-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,2 kb geenistä SNAP29, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAP29-geeni: synaptosome associated protein 29. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29-geeni: synaptosome associated protein 29 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snap29

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test