Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 40 072 712–40 097 252 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 24,5 kb:n alueella
Proteiini
306 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CLN1, INCL
Aiemmat symbolit
PPT
MANE Select -transkripti
ENST00000642050.2NM_000310.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PPT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PPT1-geenin sijainnin. PPT1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 39 584 982–40 584 981.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39 608 861–39 639 686, juoste taaksepäinHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, juoste taaksepäinNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, juoste taaksepäinHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, juoste eteenpäinPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, juoste taaksepäinBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, juoste taaksepäinOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, juoste taaksepäinTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, juoste taaksepäinMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, juoste eteenpäinMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, juoste eteenpäinCAP1PPT1: 40 072 712–40 097 252, juoste taaksepäinPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, juoste eteenpäinRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, juoste eteenpäinTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, juoste eteenpäinZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, juoste taaksepäinCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, juoste eteenpäinSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, juoste eteenpäinZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, juoste eteenpäinZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, juoste eteenpäinEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, juoste eteenpäinZNF684PPT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 40 072 712–40 074 183, 1 472 emästäEkson 8: 40 076 842–40 076 913, 72 emästäEkson 7: 40 078 560–40 078 658, 99 emästäEkson 6: 40 080 397–40 080 487, 91 emästäEkson 5: 40 089 410–40 089 512, 103 emästäEkson 4: 40 091 329–40 091 399, 71 emästäEkson 3: 40 092 045–40 092 172, 128 emästäEkson 2: 40 092 398–40 092 507, 110 emästäEkson 1: 40 097 115–40 097 252, 138 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 24,5 kb:stä; 921 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPT1

117

PPT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,5 kb geenistä PPT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPT1-geeni: palmitoyl-protein thioesterase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. PPT1-geeni: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test