Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 55,5 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select -transkripti
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset mangaanikuljettajahäiriöt

    • Hypermanganesemia ja dystoniaAutosomaalinen resessiivinen

      Mangaania kertyy aivoihin ja muihin elimiin SLC30A10- tai SLC39A14-geenin variantien vuoksi. Tämä johtaa etenevään dystoniaan ja parkinsonismiin sekä SLC30A10-geenin varianttien yhteydessä maksasairauteen ja polysytemiaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa varhaisen hoidon kelaattihoidolla ja rautalisällä. Nämä voivat alentaa mangaanipitoisuuksia ja parantaa oireita tai pysäyttää niiden etenemisen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC39A14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SLC39A14-geenin sijainnin. SLC39A14 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 21 895 007–22 895 006.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, juoste taaksepäinDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, juoste eteenpäinXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, juoste eteenpäinNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, juoste eteenpäinFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, juoste eteenpäinDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, juoste eteenpäinFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, juoste taaksepäinHR: 22 114 042–22 133 393, juoste taaksepäinHRURF: 22 130 458–22 131 010, juoste taaksepäinHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, juoste taaksepäinREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, juoste taaksepäinLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, juoste eteenpäinSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, juoste eteenpäinBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, juoste taaksepäinPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, juoste eteenpäinPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, juoste eteenpäinPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, juoste eteenpäinSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, juoste eteenpäinPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, juoste eteenpäinSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, juoste eteenpäinPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, juoste eteenpäinC8orf58: 22 599 588–22 604 271, juoste eteenpäinC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, juoste eteenpäinBIN3: 22 610 290–22 669 148, juoste taaksepäinEGR3: 22 687 659–22 693 480, juoste taaksepäinEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, juoste taaksepäinPEBP4SLC39A14-kaavio: 9 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 22 367 278–22 367 408, 131 emästäEkson 2: 22 404 696–22 404 980, 285 emästäEkson 3: 22 408 310–22 408 496, 187 emästäEkson 4: 22 412 037–22 412 206, 170 emästäEkson 5: 22 414 780–22 414 902, 123 emästäEkson 6: 22 415 769–22 415 957, 189 emästäEkson 7: 22 416 073–22 416 280, 208 emästäEkson 8: 22 417 651–22 417 835, 185 emästäEkson 9: 22 419 552–22 422 736, 3 185 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 55,5 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC39A14

6

SLC39A14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 55,5 kb geenistä SLC39A14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A14-geeni: solute carrier family 39 member 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-geeni: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test