Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 44,6 kb:n alueella
Proteiini
727 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CI-75k
MANE Select -transkripti
ENST00000233190.11NM_005006.7
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NDUFS1-geenin sijainnin. NDUFS1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 205 637 131–206 637 130.Kromosomi 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205 681 990–205 798 133, juoste eteenpäinNRP2INO80D: 205 993 721–206 086 308, juoste taaksepäinINO80DNDUFS1: 206 114 817–206 159 444, juoste taaksepäinNDUFS1EEF1B2: 206 159 575–206 164 806, juoste eteenpäinEEF1B2CMKLR2: 206 175 316–206 218 073, juoste taaksepäinCMKLR2ZDBF2: 206 274 653–206 393 968, juoste eteenpäinZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, juoste eteenpäinADAM23NDUFS1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 206 114 817–206 124 276, 9 460 emästäEkson 18: 206 126 539–206 126 611, 73 emästäEkson 17: 206 126 710–206 126 844, 135 emästäEkson 16: 206 127 797–206 127 972, 176 emästäEkson 15: 206 130 088–206 130 242, 155 emästäEkson 14: 206 132 945–206 133 105, 161 emästäEkson 13: 206 138 485–206 138 614, 130 emästäEkson 12: 206 141 941–206 142 069, 129 emästäEkson 11: 206 142 686–206 142 831, 146 emästäEkson 10: 206 144 018–206 144 132, 115 emästäEkson 9: 206 144 892–206 145 026, 135 emästäEkson 8: 206 146 903–206 147 088, 186 emästäEkson 7: 206 147 531–206 147 661, 131 emästäEkson 6: 206 147 753–206 147 834, 82 emästäEkson 5: 206 149 020–206 149 096, 77 emästäEkson 4: 206 149 818–206 149 925, 108 emästäEkson 3: 206 152 419–206 152 510, 92 emästäEkson 2: 206 153 618–206 153 682, 65 emästäEkson 1: 206 159 341–206 159 444, 104 emästä191816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 44,6 kb:stä; 2 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NDUFS1

    5Matala

    Kuinka vaikea NDUFS1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    • Kartoitettavuus2 %
    • Homologia8,7 %
    • Toistot6,6 %
    • GC-pitoisuus3,1 %
    • Referenssin peittävyys0 %

    29

    kohtaa NDUFS1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 44,6 kb NDUFS1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 11,7 kb eksoneista.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFS1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS1-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS1-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test