Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
84 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC21559, MGC111193
MANE Select -transkripti
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DPM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa DPM2-geenin sijainnin. DPM2 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 436 477–128 436 476.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, juoste eteenpäinZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, juoste taaksepäinRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, juoste eteenpäinLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, juoste taaksepäinNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, juoste eteenpäinSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, juoste taaksepäinCFAP157: 127 706 979–127 716 002, juoste eteenpäinCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, juoste eteenpäinSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, juoste eteenpäinURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, juoste eteenpäinCERCAMDPM2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 127 935 099–127 935 780, 682 emästäEkson 3: 127 936 553–127 936 655, 103 emästäEkson 2: 127 937 434–127 937 523, 90 emästäEkson 1: 127 937 818–127 937 854, 37 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 2,8 kb:stä; 255 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPM2

6

DPM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä DPM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPM2-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2-geeni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test