Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 35,8 kb:n alueella
Proteiini
346 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000393868.7NM_003849.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

SUCLG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SUCLG1-geenin sijainnin. SUCLG1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 83 941 404–84 941 403.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, juoste taaksepäinSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, juoste eteenpäinDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, juoste taaksepäinTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, juoste eteenpäinTMSB10SUCLG1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 84 423 528–84 423 772, 245 emästäEkson 8: 84 425 415–84 425 603, 189 emästäEkson 7: 84 431 508–84 431 659, 152 emästäEkson 6: 84 433 352–84 433 435, 84 emästäEkson 5: 84 441 047–84 441 104, 58 emästäEkson 4: 84 441 247–84 441 459, 213 emästäEkson 3: 84 443 284–84 443 400, 117 emästäEkson 2: 84 449 649–84 449 752, 104 emästäEkson 1: 84 459 173–84 459 280, 108 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 35,8 kb:stä; 1 041 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SUCLG1

23

SUCLG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,8 kb geenistä SUCLG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLG1-geeni: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. SUCLG1-geeni: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/suclg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test