Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 12 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CI-49
MANE Select -transkripti
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFS2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NDUFS2-geenin sijainnin. NDUFS2 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 160 708 381–161 708 380.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, juoste taaksepäinCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, juoste eteenpäinSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, juoste eteenpäinLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, juoste taaksepäinCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, juoste taaksepäinITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, juoste taaksepäinITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, juoste taaksepäin: 160 997 957–161 038 962, juoste taaksepäinTSTD1: 161 037 619–161 039 118, juoste taaksepäinTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, juoste taaksepäinUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, juoste taaksepäinARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, juoste taaksepäinKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, juoste eteenpäinKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, juoste taaksepäinPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, juoste eteenpäinNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, juoste taaksepäinDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, juoste eteenpäinUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, juoste eteenpäinPPOX: 161 165 837–161 178 576, juoste eteenpäinPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, juoste taaksepäinADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, juoste taaksepäinADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, juoste eteenpäinNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, juoste eteenpäinFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, juoste taaksepäinAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, juoste eteenpäinNR1I3: 161 228 775–161 238 276, juoste taaksepäinPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, juoste eteenpäinPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, juoste taaksepäinMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, juoste eteenpäinSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, juoste taaksepäinCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, juoste eteenpäinFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, juoste eteenpäinHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, juoste taaksepäinFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, juoste taaksepäinFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, juoste eteenpäinFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, juoste taaksepäinFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, juoste eteenpäinFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, juoste eteenpäinFCRLANDUFS2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 161 202 367–161 202 480, 114 emästäEkson 2: 161 203 437–161 203 543, 107 emästäEkson 3: 161 206 407–161 206 597, 191 emästäEkson 4: 161 209 193–161 209 313, 121 emästäEkson 5: 161 209 483–161 209 595, 113 emästäEkson 6: 161 209 857–161 209 931, 75 emästäEkson 7: 161 210 111–161 210 188, 78 emästäEkson 8: 161 210 304–161 210 389, 86 emästäEkson 9: 161 210 591–161 210 710, 120 emästäEkson 10: 161 212 351–161 212 480, 130 emästäEkson 11: 161 213 380–161 213 475, 96 emästäEkson 12: 161 213 649–161 213 732, 84 emästäEkson 13: 161 213 864–161 213 921, 58 emästäEkson 14: 161 214 156–161 214 395, 240 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 12 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFS2

    5

    NDUFS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 12 kb geenistä NDUFS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufs2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test