Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 7,5 kb:n alueella
Proteiini
297 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CCDC44
MANE Select -transkripti
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    TACO1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TACO1-geenin sijainnin. TACO1 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 63 104 630–64 104 629.Kromosomi 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, juoste eteenpäinTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, juoste taaksepäinCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, juoste eteenpäinACE: 63 484 823–63 521 848, juoste eteenpäinKCNH6: 63 523 310–63 548 987, juoste eteenpäinKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, juoste eteenpäinDCAF7: 63 550 603–63 608 347, juoste eteenpäinTACO1: 63 600 895–63 608 365, juoste eteenpäinTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, juoste eteenpäinMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, juoste taaksepäinSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, juoste taaksepäinLIMD2: 63 702 845–63 752 097, juoste taaksepäinCCDC47: 63 745 250–63 776 351, juoste taaksepäinCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, juoste eteenpäinDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, juoste taaksepäinFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, juoste eteenpäinPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, juoste taaksepäinSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, juoste taaksepäinCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, juoste taaksepäinGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, juoste taaksepäinCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, juoste taaksepäinCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, juoste taaksepäinGH1: 63 917 203–63 931 385, juoste taaksepäinCD79B: 63 928 738–63 932 629, juoste taaksepäinSCN4A: 63 938 554–63 972 918, juoste taaksepäinPRR29: 63 998 344–64 004 305, juoste eteenpäinPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, juoste taaksepäinICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, juoste taaksepäinERN1TACO1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 63 600 895–63 601 363, 469 emästäEkson 2: 63 604 534–63 604 640, 107 emästäEkson 3: 63 606 313–63 606 440, 128 emästäEkson 4: 63 607 287–63 607 464, 178 emästäEkson 5: 63 607 802–63 608 365, 564 emästä123455′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 7,5 kb:stä; 894 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TACO1

    9

    TACO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 7,5 kb geenistä TACO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TACO1-geeni: translational activator of cytochrome c oxidase I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1-geeni: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/taco1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test