Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 9,1 kb:n alueella
Proteiini
141 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B14.7
MANE Select -transkripti
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFA11-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NDUFA11-geenin sijainnin. NDUFA11 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 5 399 233–6 399 232.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, juoste eteenpäinZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, juoste taaksepäinTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, juoste taaksepäinSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, juoste eteenpäinSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, juoste eteenpäinRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, juoste taaksepäinMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, juoste eteenpäinHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, juoste taaksepäinLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, juoste eteenpäinCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, juoste taaksepäinPRR22: 5 784 005–5 785 619, juoste taaksepäinDUS3L: 5 784 832–5 791 225, juoste taaksepäinDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, juoste eteenpäinNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, juoste taaksepäinFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, juoste taaksepäinFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, juoste taaksepäinFUT5: 5 866 171–5 903 787, juoste taaksepäinNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, juoste taaksepäinNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, juoste eteenpäinVMAC: 5 904 841–5 914 707, juoste eteenpäinCAPS: 5 912 339–5 916 211, juoste eteenpäinRANBP3: 5 916 138–5 978 288, juoste taaksepäinRFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, juoste eteenpäinACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, juoste taaksepäinMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, juoste taaksepäinACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, juoste eteenpäinCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, juoste eteenpäinALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, juoste taaksepäinPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, juoste taaksepäinGTF2F1NDUFA11-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 4: 5 894 675–5 894 854, 180 emästäEkson 3: 5 896 453–5 896 575, 123 emästäEkson 2: 5 896 905–5 896 997, 93 emästäEkson 1: 5 903 612–5 903 790, 179 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 9,1 kb:stä; 426 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NDUFA11

    1

    NDUFA11-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,1 kb geenistä NDUFA11, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFA11 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFA11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA11-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa11

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test