Geeni
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136758↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10730↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 27 110 111–27 154 384 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 44,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 716 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- YME1L
- MANE Select -transkripti
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue YME1L1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä YME1L1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
YME1L1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 44,3 kb:stä; 2 151 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin YME1L1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita YME1L1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Näytä 15 piirrettä lisää
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). YME1L1-geeni: YME1 like 1 ATPase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1-geeni: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/yme1l1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa