Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 36,6 kb:n alueella
Proteiini
345 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ842G6.1
Aiemmat symbolit
C20orf7
MANE Select -transkripti
ENST00000378106.10NM_024120.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFAF5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa NDUFAF5-geenin sijainnin. NDUFAF5 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 13 303 304–14 303 303.Kromosomi 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, juoste taaksepäinTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, juoste taaksepäinESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, juoste eteenpäinNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, juoste taaksepäinSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, juoste eteenpäinMACROD2NDUFAF5-kaavio: 11 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 13 785 028–13 785 290, 263 emästäEkson 2: 13 787 312–13 787 352, 41 emästäEkson 3: 13 788 589–13 788 652, 64 emästäEkson 4: 13 793 180–13 793 227, 48 emästäEkson 5: 13 794 838–13 794 941, 104 emästäEkson 6: 13 798 461–13 798 500, 40 emästäEkson 7: 13 801 486–13 801 683, 198 emästäEkson 8: 13 808 842–13 808 902, 61 emästäEkson 9: 13 816 463–13 816 546, 84 emästäEkson 10: 13 816 875–13 816 957, 83 emästäEkson 11: 13 817 118–13 821 580, 4 463 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 36,6 kb:stä; 1 038 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFAF5

    77

    NDUFAF5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä NDUFAF5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFAF5 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFAF5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF5-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test