Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 13,8 kb:n alueella
Proteiini
98 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B12
MANE Select -transkripti
ENST00000237889.9NM_002491.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFB3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NDUFB3-geenin sijainnin. NDUFB3 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 200 578 876–201 578 875.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,6 Mb200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 MbSGO2: 200 510 008–200 584 096, juoste eteenpäinSGO2AOX1: 200 585 864–200 677 064, juoste eteenpäinAOX1BZW1: 200 810 594–200 827 921, juoste eteenpäinBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, juoste taaksepäinCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, juoste taaksepäinPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, juoste eteenpäinNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, juoste taaksepäinORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, juoste taaksepäinHYCC2NDUFB3: 201 072 001–201 085 750, juoste eteenpäinNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, juoste eteenpäinCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, juoste eteenpäinCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, juoste eteenpäinCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, juoste taaksepäinFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, juoste taaksepäinTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, juoste eteenpäinSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, juoste taaksepäinCATSPERTNDUFB3-kaavio: 3 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 201 072 001–201 072 059, 59 emästäEkson 2: 201 078 881–201 079 022, 142 emästäEkson 3: 201 085 459–201 085 750, 292 emästä1235′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 13,8 kb:stä; 297 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFB3

    4

    NDUFB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (25 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä NDUFB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFB3-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB3-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufb3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test