Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 41,3 kb:n alueella
Proteiini
254 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-33, NifU, NIFUC
Aiemmat symbolit
HIRIP5
MANE Select -transkripti
ENST00000410022.7NM_001002755.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NFU1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NFU1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NFU1-geenin sijainnin. NFU1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 68 916 781–69 916 780.Kromosomi 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbGKN2: 68 938 776–68 953 028, juoste taaksepäinGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, juoste eteenpäinGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, juoste eteenpäinANTXR1GFPT1: 69 319 616–69 387 313, juoste taaksepäinGFPT1NFU1: 69 396 126–69 437 435, juoste taaksepäinNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, juoste taaksepäinAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, juoste eteenpäinANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, juoste eteenpäinGMCL1: 69 829 739–69 829 798, juoste eteenpäinSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, juoste eteenpäinSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, juoste eteenpäinMXD1NFU1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 69 396 126–69 396 290, 165 emästäEkson 7: 69 400 364–69 400 538, 175 emästäEkson 6: 69 406 022–69 406 082, 61 emästäEkson 5: 69 415 185–69 415 299, 115 emästäEkson 4: 69 419 538–69 419 604, 67 emästäEkson 3: 69 423 582–69 423 717, 136 emästäEkson 2: 69 431 902–69 432 005, 104 emästäEkson 1: 69 437 361–69 437 435, 75 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 41,3 kb:stä; 765 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NFU1

10

NFU1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,3 kb geenistä NFU1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NFU1-geeni: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nfu1

Vancouver

Dante Labs. NFU1-geeni: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nfu1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test