Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 8,6 kb:n alueella
Proteiini
175 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Aiemmat symbolit
C6orf66
MANE Select -transkripti
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFAF4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa NDUFAF4-geenin sijainnin. NDUFAF4 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 96 393 603–97 393 602.Kromosomi 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, juoste eteenpäinUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, juoste eteenpäinFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, juoste taaksepäinGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, juoste taaksepäinNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, juoste eteenpäinKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, juoste taaksepäinMMS22LNDUFAF4-kaavio: 3 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 96 889 315–96 891 391, 2 077 emästäEkson 2: 96 896 744–96 896 847, 104 emästäEkson 1: 96 897 666–96 897 891, 226 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 8,6 kb:stä; 528 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFAF4

    1

    NDUFAF4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 8,6 kb geenistä NDUFAF4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF4-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test