Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 99 710 868–99 732 127 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 21,3 kb:n alueella
Proteiini
410 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CEMCOX2
MANE Select -transkripti
ENST00000016171.6NM_078470.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    COX15-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa COX15-geenin sijainnin. COX15 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 99 221 498–100 221 497.Kromosomi 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98 457 077–99 235 878, juoste taaksepäinHPSE2CNNM1: 99 329 030–99 394 330, juoste eteenpäinCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, juoste taaksepäinGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, juoste eteenpäinNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, juoste taaksepäinSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, juoste taaksepäinENTPD7: 99 659 415–99 712 489, juoste eteenpäinENTPD7CUTC: 99 702 558–99 758 005, juoste eteenpäinCUTCCOX15: 99 710 868–99 732 127, juoste taaksepäinCOX15ABCC2: 99 782 640–99 853 670, juoste eteenpäinABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, juoste taaksepäinDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, juoste taaksepäinCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, juoste taaksepäinERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, juoste taaksepäinCHUKCOX15-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 99 710 868–99 714 718, 3 851 emästäEkson 8: 99 716 348–99 716 461, 114 emästäEkson 7: 99 718 346–99 718 500, 155 emästäEkson 6: 99 720 987–99 721 068, 82 emästäEkson 5: 99 723 956–99 724 123, 168 emästäEkson 4: 99 726 968–99 727 154, 187 emästäEkson 3: 99 727 441–99 727 563, 123 emästäEkson 2: 99 729 553–99 729 734, 182 emästäEkson 1: 99 731 960–99 732 127, 168 emästä9876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5 kb geenin 21,3 kb:stä; 1 233 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä COX15

    20

    COX15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 21,3 kb geenistä COX15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX15-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. COX15-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cox15

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test