Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 15,1 kb:n alueella
Proteiini
327 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CIA30, CGI-65
MANE Select -transkripti
ENST00000260361.9NM_016013.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFAF1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa NDUFAF1-geenin sijainnin. NDUFAF1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 40 894 925–41 894 924.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, juoste eteenpäinVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, juoste eteenpäinDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, juoste eteenpäinCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, juoste taaksepäinINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, juoste taaksepäinEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, juoste eteenpäinCHP1: 41 284 007–41 380 996, juoste eteenpäinOIP5: 41 306 412–41 332 680, juoste taaksepäinOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, juoste eteenpäinNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, juoste taaksepäinNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, juoste eteenpäinRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, juoste eteenpäinITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, juoste taaksepäinLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, juoste taaksepäinRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, juoste eteenpäinTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, juoste eteenpäinMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, juoste eteenpäinMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, juoste eteenpäinJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, juoste eteenpäinJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, juoste eteenpäinPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, juoste taaksepäinSPTBN5NDUFAF1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 41 387 353–41 387 593, 241 emästäEkson 4: 41 388 448–41 388 522, 75 emästäEkson 3: 41 394 859–41 395 044, 186 emästäEkson 2: 41 396 487–41 397 140, 654 emästäEkson 1: 41 402 144–41 402 496, 353 emästä543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 15,1 kb:stä; 984 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: NDUFAF1

    1

    NDUFAF1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 15,1 kb geenistä NDUFAF1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin NDUFAF1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFAF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF1-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test