Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q23
Koordinaatit
Kromosomi 15: 68 206 992–68 229 728 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 22,7 kb:n alueella
Proteiini
311 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20561, HsT18960, nclf
MANE Select -transkripti
ENST00000249806.11NM_017882.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Myöhäisen lapsuuden neuronaalinen keroidilipofustinoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Geneettisesti heterogeeninen ryhmä neuronaalisia keroidilipofustinooseja (NCL), joille on tyypillistä alkaminen imeväisiässä tai varhaislapsuudessa. Oireina ovat henkisten ja motoristen toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLN6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CLN6-geenin sijainnin. CLN6 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 67 718 360–68 718 359.Kromosomi 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbMAP2K5: 67 542 611–67 807 123, juoste eteenpäinMAP2K5SKOR1: 67 819 704–67 834 582, juoste eteenpäinSKOR1PIAS1: 68 054 260–68 198 603, juoste eteenpäinPIAS1: 68 184 032–68 229 718, juoste taaksepäinCALML4: 68 189 788–68 206 087, juoste taaksepäinCALML4CLN6: 68 206 992–68 229 728, juoste taaksepäinCLN6FEM1B: 68 277 725–68 296 012, juoste eteenpäinFEM1BITGA11: 68 296 532–68 432 216, juoste taaksepäinITGA11CORO2B: 68 578 555–68 727 806, juoste eteenpäinCORO2BCLN6-kaavio: 7 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 68 206 992–68 208 410, 1 419 emästäEkson 6: 68 209 637–68 209 759, 123 emästäEkson 5: 68 211 263–68 211 318, 56 emästäEkson 4: 68 211 675–68 211 863, 189 emästäEkson 3: 68 214 290–68 214 388, 99 emästäEkson 2: 68 218 536–68 218 650, 115 emästäEkson 1: 68 229 502–68 229 728, 227 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 22,7 kb:stä; 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLN6

113

CLN6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,7 kb geenistä CLN6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN6-geeni: CLN6 transmembrane ER protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cln6

Vancouver

Dante Labs. CLN6-geeni: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cln6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test