Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TIMMDC1

translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 119 498 547–119 525 090 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 26,5 kb:n alueella
Proteiini
285 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22597
Aiemmat symbolit
C3orf1
MANE Select -transkripti
ENST00000494664.6NM_016589.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    TIMMDC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TIMMDC1-geenin sijainnin. TIMMDC1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 119 011 819–120 011 818.Kromosomi 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, juoste taaksepäinIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, juoste eteenpäinTEX55: 119 147 375–119 187 807, juoste eteenpäinUPK1B: 119 173 516–119 205 758, juoste eteenpäinUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, juoste taaksepäinB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, juoste eteenpäinARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, juoste taaksepäinTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, juoste eteenpäinPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 547–119 525 090, juoste eteenpäinTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, juoste taaksepäinCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, juoste eteenpäinADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, juoste eteenpäinPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, juoste taaksepäinPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, juoste taaksepäinCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, juoste eteenpäinCFAP91: 119 703 076–119 807 570, juoste eteenpäinNR1I2: 119 780 484–119 818 718, juoste eteenpäinNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, juoste taaksepäinGSK3BTIMMDC1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 119 498 547–119 498 927, 381 emästäEkson 2: 119 500 695–119 500 860, 166 emästäEkson 3: 119 503 532–119 503 620, 89 emästäEkson 4: 119 503 954–119 504 021, 68 emästäEkson 5: 119 513 641–119 513 719, 79 emästäEkson 6: 119 517 205–119 517 315, 111 emästäEkson 7: 119 523 606–119 525 090, 1 485 emästä12345675′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 26,5 kb:stä; 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: TIMMDC1

    9

    TIMMDC1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 26,5 kb geenistä TIMMDC1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin TIMMDC1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TIMMDC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TIMMDC1-geeni: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/timmdc1

    Vancouver

    Dante Labs. TIMMDC1-geeni: translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/timmdc1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test