Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 207,8 kb:n alueella
Proteiini
169 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B17.2L, MMTN, mimitin
Aiemmat symbolit
NDUFA12L
MANE Select -transkripti
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFAF2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NDUFAF2-geenin sijainnin. NDUFAF2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 60 549 116–61 549 115.Kromosomi 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, juoste taaksepäinDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, juoste taaksepäinELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, juoste taaksepäinERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, juoste eteenpäinNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, juoste taaksepäinSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, juoste eteenpäinZSWIM6NDUFAF2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 60 945 205–60 945 382, 178 emästäEkson 2: 61 073 125–61 073 214, 90 emästäEkson 3: 61 098 992–61 099 032, 41 emästäEkson 4: 61 152 704–61 153 026, 323 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 207,8 kb:stä; 510 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFAF2

    14

    NDUFAF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 4 (29 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 207,8 kb geenistä NDUFAF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test