Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 50 242 434–50 312 229 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 69,8 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12618
Aiemmat symbolit
C14orf160
MANE Select -transkripti
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä L2HGDH. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

L2HGDH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa L2HGDH-geenin sijainnin. L2HGDH ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 49 777 332–50 777 331.Kromosomi 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49 767 540–49 828 902, juoste eteenpäinKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, juoste taaksepäinNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, juoste eteenpäinARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, juoste taaksepäinVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, juoste taaksepäinSOS2L2HGDH: 50 242 434–50 312 229, juoste taaksepäinL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, juoste eteenpäinDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, juoste taaksepäinCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, juoste taaksepäinMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, juoste eteenpäinATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, juoste taaksepäinSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, juoste taaksepäinNINL2HGDH-kaavio: 10 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 50 242 434–50 247 253, 4 820 emästäEkson 9: 50 265 358–50 265 489, 132 emästäEkson 8: 50 267 753–50 267 910, 158 emästäEkson 7: 50 269 163–50 269 330, 168 emästäEkson 6: 50 278 520–50 278 554, 35 emästäEkson 5: 50 283 871–50 284 033, 163 emästäEkson 4: 50 294 115–50 294 246, 132 emästäEkson 3: 50 302 017–50 302 168, 152 emästäEkson 2: 50 302 902–50 303 017, 116 emästäEkson 1: 50 312 011–50 312 229, 219 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 69,8 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä L2HGDH

40

L2HGDH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,8 kb geenistä L2HGDH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). L2HGDH-geeni: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH-geeni: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/l2hgdh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test